変異解析⁄リシーケンスとは？

生物個体のゲノムを解読する方法です。ヒト、マウスなど、既にゲノム配列が分かっている生物種の場合に、新たに別の個体のゲノムを解読することができます。解析したい個体のゲノムをシーケンサーで解読して、既に分かっているゲノム配列（参照配列）に対してマッピングすることで、ゲノムの配列を決めることができます。今まで行われてきたゲノムプロジェクト(例えばヒトゲノムプロジェクト)は、全くゲノムの配列が分からない状態から新しく配列を決めなければいけないのでとても大変な作業でしたが、これらのプロジェクトの成果を利用することで、２つ目以降のゲノムは簡単に決められるようになったと言えます。「再びシーケンスをする」ので、「リシーケンス」と呼ばれています。

個体のゲノムがリシーケンスで決まったら、他の個体のゲノムと比較することで、変異解析ができるようになります。

実験

超音波処理で切断したゲノムDNAを解読するという、実験的には今までと変わらない方法で行われているようです。

ソフトウエア

この分野では、正しいマッピングをするということが最も重要になります。（間違ったマッピングをしてしまうと、本来変異が無い場所に変異を検出してしまったりするので。）ゲノムの変異には、SNPの他に、INDEL(挿入欠失)やSV(Structural Variant)、CNV(Copy Number Variation)など様々あるようですが、SNPを検出できるツールが少し出ているだけで、他の変異に対応できるものはまだないようです。